国試過去問解説 新生児マススクリーニング(111B32)

新生児マススクリーニングについては、以前ガスリー法により、クレチン症を含む6疾患を対象としていたが、現在はタンデムマス法により20疾患に対象が拡大している。(参考下表　公益財団法人　母子保健協会のHPより)

a 出産前は、母体からの栄養供給によって代謝が行われており、哺乳から摂取した栄養素に対する代謝はまだ行われていないので、疾患の判定は困難である。よってaは×。

b ちょうど母乳などからの栄養を代謝し、代謝異常があれば現れてくるタイミングである。ここで新生児マススクリーニングを行う。よってbが○である。

c 先天性代謝異常に関しては、早期発見と早期治療が原則である。(蓄積物質が障害を起こすため)。母子が退院する前に行うべきである。よってcは×。

d 例えばクレチン症においては発見が遅れると不可逆な精神発達遅滞(甲状腺ホルモンが脳の発達に関わる)をきたすため、ここまで待つ必要はない。よってdは×。

e 1ヵ月待てば、代謝異常による障害が進行し治療が難しくなる。例えばフェニルケトン尿症であればフェニルアラニン除去ミルクと低たんぱく食などの治療が必要である。よってeも×。